Ich habe Muskeldystrophie vom Typ Duchenne

Die Muskeldystrophie des Typs Duchenne ist die häufigste muskuläre Erbkrankheit im Kindesalter (1 : 5000). Sie beginnt im Kleinkindalter mit einer Schwäche der Becken und Oberschenkelmuskulatur, schreitet rasch voran und endet, meist im jungen Erwachsenenalter, immer tödlich, sobald die Herz und Atemmuskulatur abgebaut wird. Man bezeichnet sie daher auch als "maligne (=bösartige) Muskeldystrophie".

Die Muskeldystrophie des Typs Becker-Kiener ist wesentlich seltener als jene des Typs Duchenne (1 : 60000) und betrifft ebenfalls bevorzugt die Becken- und Oberschenkelmuskulatur. Die Erkrankung tritt im Schulalter auf und schreitet langsamer voran. Aufgrund des wesentlich günstigeren Krankheitsverlaufes bezeichnet man diesen Typ als "benigne (=gutartige) Muskeldystrophie".

Ursachen

Bei den Dystrophinopathien wird ein für die Stabilität der Muskelmembran wichtiges Protein, Dystrophin, gar nicht oder in funktionsgestörter Form gebildet, was früher oder später zum Untergang von Muskelfasern und Ersatz durch Fett- oder Bindegewebe führt.

Symptomatik und Verlauf

Die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne wurde von Guillaume-Benjamin Duchenne bereits im 19. Jahrhundert in Paris beschrieben. Im 3. bis 5. Lebensjahr fällt bei den Betroffenen eine leichte Muskelschwäche der Beine auf, die zu häufigem Stolpern und Fallen führt. Im weiteren Verlauf ist das Treppensteigen nur mit Zuhilfenahme eines Geländers möglich. Die Muskelschwäche der Becken- und Oberschenkelmuskulatur verursacht einen Watschelgang sowie ein erschwertes Aufstehen aus dem Sitzen oder Liegen. Die Kinder klettern an sich selbst hoch Gowers-Manöver) oder nutzen Wände und Möbel zum Abstützen. Ab dem 5. bis 7. Lebensjahr sind das Treppensteigen und Aufstehen aus dem Sitzen oder Liegen nur noch mit Hilfe anderer möglich, da die Erkrankung auch auf die Muskulatur der Schulter und Arme übergreift. Zwischen dem 7. und 12. Lebensjahr ist ein Anheben der Arme in die Waagerechte kaum mehr möglich. Viele Kinder sind in diesem Alter bereits auf den Rollstuhl angewiesen, können sich aber noch eingeschränkt selbständig versorgen. Meist besteht ab dem 18. Lebensjahr vollständige Pflegebedürftigkeit.

Infolge des Muskelschwundes kommt es zu schmerzhaften Fehlstellungen von Gelenken und Knochenverformungen. Charakteristisch für den Typ Duchenne sind die sogenannten "Gnomen- oder Kugelwaden". Sie entstehen durch Fetteinlagerungen in der bindegewebig umgebauten Unterschenkel-Muskulatur ("Pseudohypertrophie"). Bei Abbau der Schultergürtelmuskulatur kommt es zu hervorstehenden Schulterblättern ("Scapula alata"), auch Engelsflügel genannt. Durch Schwäche der Atemmuskulatur wird das Abhusten, bei Infekten der Luftwege, deutlich erschwert und dadurch kann die Lebenserwartung erheblich eingeschränkt werden. Der Herzmuskel ist zwar meist vom Krankheitsprozess betroffen, doch führen erhöhte Herzfrequenz und sonstige Veränderungen des Rhythmus oder auch Beeinträchtigung der Herzkraft selten zu subjektiven Beschwerden.

Die Lebenserwartung der Patienten beträgt je nach Verlauf bis zu 40 Jahre, jedoch versterben einzelne Patienten auch schon vor Beginn der Pubertät.

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